走近罕见病——神经纤维瘤

小张出生时腹部有整片状牛奶咖啡斑，不久前它摸到这咖啡斑下有豌豆粒大小的皮下肿块，手感硬，却没有突出皮肤，去医院一查，医生告诉他这是神经纤维瘤，是一种罕见的疾病。那么今天就让我们来了解下这罕见病——神经纤维瘤。

神经纤维瘤病，简称NF，是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。

根据其临床表现和基因定位位点不同，1988年美国国立卫生研究院（NIH）将其分为神经纤维瘤病1型和神经纤维瘤病2型。

1型的临床表现有：

1.牛奶咖啡斑：是由一组聚集于表皮的产生色素黑色素细胞生成。几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，这些斑点通常是长久性的，并可能随时间增大或数量的增加。

2.多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。

3.神经症状：部分患者可有轻度思维障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。

4.骨骼损害及内脏损害等。

2型的临床表现有：

首发症状以双侧进行性听力下降较为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。严重的功能后遗症之一是双侧感音神经性听力丧失。

神经纤维瘤的治疗一般以手术为主，患者得了神经纤维瘤不能随意放弃希望，也不要盲目采用偏方，要去医院进行正规的治疗，越早治疗就能越早得到较好的预后。