基因发现：黑素瘤更爱缠男人

　　德国科学家找出一个与皮肤癌风险升高有关的基因。这项研究发表在《癌发生》杂志上，有助于解释为什么男性患恶性黑素瘤的风险比女性更高。

　　大部分人得黑素瘤者是由于紫外线暴露，如日光浴过度等，但黑素瘤事实上是可遗传的，这说明某些缺陷基因也是造成黑素瘤的祸因。遗传风险因素对非遗传性、即散发性黑素瘤的风险也有影响。

　　为区分出这些风险因子，Tuebingen大学医院的研究人员抽取了450名健康志愿者和500名已确诊的恶性黑素瘤病人的血样，并从血样中提取出DNA。与德国慕尼黑Genefinder Technologies公司和美国地方亚哥Sequenom Inc公司合作，研究人员研究了这些DNA样本，寻找黑素瘤病人和健康人基因间的微小差别。为此，研究人员筛查了整个基因组中超过25，000个位点，已知这些位点在不同个体内有变化。

　　科学家区分出一个叫做BRAF的基因，这个基因含有几个天然变异位点。一些变异在黑素瘤病人中出现的频率更高，而另一些的出现频率与在健康人中相同。但当将这些数据按性别重新分析时，发现变异只增加了男性携带者的黑素瘤风险。

　　目前，男性患黑素瘤的机率为1：58，而妇女的比例为1：82，研究人员认为：“BRAF也许可以解释为何男性罹患黑素瘤的机率比女性高。”

　　直到现在，关于黑素瘤的较知名风险因子就是是否携带CDKN2A的一个突变版本。这个基因可以解释25%的遗传性黑素瘤病例，相当于总病例数的1％。

　　BRAF相关的风险重要程度要大得多。研究人员在文章中写道：“我们估计4％德国人的黑素瘤风险都是由BRAF 造成的。这个风险比CDKN2A引起的风险要高得多。

　　研究小组的领导人Peter Meyer博士称：“了解BRAF是否与其它人群的黑素瘤风险也有关联、以及与澳洲人的黑素瘤高发病率有没有关联将是一件激动人心的事。”

　　BRAF基因编码的蛋白激 的生长和增殖。近来的研究已经证明，造成BRAF蛋白异常活跃的突变在黑素瘤和黑痣中普遍存在。但这篇研究中区分出的这个变异对蛋白的活跃程度没有任何影响。因而它是一个未知数还是如何升高黑素瘤风险的当前。

　　研究组还称：“黑痣是发育出恶性黑素瘤的重要风险因子。BRAF突变不仅出现于大部分黑素瘤中，而且出现于黑痣中。我们因而对查明携带某些形式的BRAF变异是否可以使某些人更容易长出黑质、从而更容易罹患黑素瘤很感兴趣。”