“致死基因”决定可能猝死

　　致死基因指导致平时貌似健康的人，因潜在的自然疾病突然发作或恶化，而发生的急骤死亡的潜在因素　人类基因组研究是一项生命科学的基础性研究。有科学家把基因组图谱看成是指路图，或化学中的元素周期表；也有科学家把基因组图谱比作字典。但不论是从哪个角度去阐释，破解人类自身基因密码，以促进人类健康、预防疾病、延长寿命。

　　前不久，南京一位从事IT业的男子加班过度后猝死；被称为“小姚明”的24岁球员张佳迪，较近也因突发心脏病去世……这样的例子总是时不时地出现在人们视野中。事实上，猝死的可能性和个人基因有很大的关联度。如果通过基因检测，筛查出“致死”基因，或许这样的悲剧能减少一些。

　　●一分钟就有一人死于心源性猝死

　　好端端的健康人，甚至身体强壮的运动员，怎么会在运动时突然死亡呢？

　　医学专家认为，运动性猝死大都是心源性猝死(SCD)，一类以心源性猝死为主要特征的恶性遗传性心血管疾病，是隐藏在猝死背后的真正“黑手”。它是造成中青年人群心源性猝死的主要原因，严重影响着人类的健康。

　　较近频繁出现在媒体和大众视野中的“猝死”问题，和该类“单基因疾病”有着密切的联系。据卫生部的统计数字，我国每年死于心源性猝死的人数约为54万，平均每一分钟就有一人死于心源性猝死；有17%的该类疾病患者在第一次发作时就匆匆离世。国外的研究发现，所有猝死的年轻人中有2/3存在心脏发育异常。与该类疾病相关的致病基因突变会造成心肌以及相关调控系统的发育异常，从而导致发病。

　　●新一代致死基因检测　　　　

　　美国20年前即开始了相关领域的科研工作，10年前开始将致病基因检测技术应用于临床，并于5年前正式开始临床收费。美国有超过500万人接受了基因检测，占美国总人口的1/40 。但是在国内，该领域发展相对滞后。

　　“心源性猝死疾病属于典型的‘单基因遗传性疾病’，通过基因检测的方式完全可以做到及早发现。”中关村华康基因研究院院长的魏伟告诉记者，单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不可避免，也就是会接近满分发病。在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，从而很大程度发现会导致发病的致病基因突变，有着极大的临床意义。

　　现在人类已经知道的大约单基因病有4000多个，通过现代基因检测手段，就可以提前知道我们是否患有该病。血友病、脆骨病、先天性肾上腺增生都属于单基因疾病。

　　目前国际上的主流检测技术包括Sanger测序法、基因芯片技术、普通高通量测序技术。在准确率方面，Sanger测序法是世界公认的较准确的检测方法，可以达到接近满分。但是，由于Sanger测序法测序流程较为复杂，人工操作步骤多，所以容易出现人为错误。

　　基因芯片平台的准确率较高，可以达到98%。但是，由于芯片技术存在假阳性率高的问题，导致其在这方面表现不尽如人意。成本高也是其重要特点。

　　●未来基因检测就像做CT一样普遍

　　“人的致病基因在整个基因序列中就像混在沙子中的铁屑一样，此前的基因检测方法就是花费足够多的人和足够多的时间来一个一个地把铁屑挑出来，这种检测技术只适用于有能力花100万美元的富人，但是没有实际临床应用价值。BestSeq致病基因检测技术就像是用吸铁石把沙子中的铁屑一下吸出来一样，把致病基因非常容易地‘捕获’到。”中关村华康基因研究院副院长侯青称。

　　今后，像猝死这类单基因疾病，通过新一代基因技术检测是可以做到提前预防，这些人或许可以不从事自己的“危险岗位”，赛场上的运动猝死事件也可能降低发生几率。