罕见病之神经母细胞瘤

《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病列入罕见病。有这样一种好发于儿童的罕见颅外实体瘤，在中国发病率低至7.72/百万（0~14岁儿童），其恶性程度高、生存率低、疾病进展迅猛且治疗难度大，被称作“儿童肿瘤王”，这就是神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）。

神经母细胞瘤是高度恶性的肿瘤，好发于儿童，尤其是三岁以下的儿童，占儿童肿瘤内神经元肿瘤的50%，胸内神经源肿瘤又占儿童全部神经母细胞瘤的20%，成人中少见，肿瘤边界不规则。易驱集临近结构，像椎管内生长，成哑铃状者也不少见，常发生骨骼及其他脏器的远处转移。

目前我国已制定并发布多部神经母细胞瘤诊疗专家共识/规范，明确了神经母细胞瘤的确诊标准和极低危、低危、中危、高危神经母细胞瘤的治疗方案。2022年，中国专家结合国际诊疗进展和国内具体情况，更新并发布了《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识CCCG⁃NB⁃2021方案》，明确高危患儿使用GD2单抗作为维持治疗阶段的药物，进一步为神经母细胞瘤的临床用药提供指导。