关于孤儿病和孤儿药，您了解多少

来源：医生在线时间：2019/09/05 09:19 阅读：476

罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”，罕见病用药又称为孤儿药（Orphan Drug）。

世界各国根据国情，对罕见病的认定标准存在一定差异。我国尚无明确的罕见病定义，但普遍共识为成人患病率低于五十万分之一、新生儿中发病率低于万分之一的疾病可定义为罕见病（孤儿病）。基于以上定义估算，全球范围内，罕见病患者总数已达到3亿人，中国罕见病患病人数约2000万，且每年新增患者超过20万。

一、多个国家市场成熟，孤儿药资格及获批数显著增长

在美国的孤儿药法案实施前（1983年前），FDA批准的所有新药中，总共只有38种用来治疗罕见病。而该孤儿药法案通过以后，1983—2018年期间，FDA批准上市的孤儿药达770个，给予资格约4860个，2014—2018年间孤儿药授予资格及获批数较1998年前显著增长。

2018年，FDA批准了59个新分子实体，其中34个（58%）新药用于治疗罕见病。FDA授予孤儿药资格中，70%是用于治疗肿瘤疾病，其中非霍奇金淋巴瘤（NHL）适应症相关的孤儿资格达到270个，其次是急性髓性白血病220个和胰腺癌189个。2018年，FDA授予治疗霍奇金淋巴瘤、急性髓性白血病、胰腺癌3类疾病的孤儿药资格数量仍较多，表明当下肿瘤疾病依旧亟缺有效的医疗手段。

二、国内罕见病领域产业发展现状及趋势研究

1. 国内罕见病用药行业处于早期阶段，2018年后多政策助力发展提速

长时间以来，中国没有建立罕见病种类的统计数据和病种目录，也无明确的罕见病用药定义，所以在罕见病领域药物的注册生产上并未有快速发展。自2018年起，我国陆续出台相关政策支持罕见病用药的研发。

2018年5月，颁布了《第一批罕见病目录》，共统计了121种疾病，加强国家对罕见病的管理。

2019年2月，机构对早批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠。多项政策的落实，极大地改善罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境，也鼓舞了国内药企的信心，促使了药企加大对罕见药的研发投入，我国罕见病用药产业逐渐起步。

目前，我国诞生了北海康成、应诺医药、北京科信必成等罕见病用药研发企业。其中，北海康成建立了中国罕见病药物研发与商业一体化平台，通过引进国外技术、自主创新等方式推动罕见病用药在中国上市。

2. 罕见病用药国内支付模式仍在探索阶段，市场形成需时间考验

罕见病用药的性质决定了它高昂的定价。全球范围内，众多国家建立了完善的罕见病用药支付体系，商业保险大大缓解了罕见病患者的经济压力。而在中国，罕见病用药费用支出绝大部分由患者个人承担，而罕见病患者大部分无法正常工作，因病致贫情况很多，可支配资金非常有限，因而国内罕见病用药的配套支付机制仍需探索。

根据《2019中国罕见病药物可及性报告》显示，目前已经在中国上市且有罕见病适应症的药物有55种，其中仅29种罕见病药物被纳入医保，涉及18种罕见病，9种罕见病药物享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应症，患者使用时无需自付。目前，更多的罕见病药物出现在了医保谈判目录中，未来完善的支付体系会大大活跃国内罕见病用药市场，让更多国内药企愿意在罕见病用药研发上投入资金，患者有药可用。

三、小结

目前，全球罕见病用药研发热度不减，越来越多孤儿药进入临床 II 、 III 期研发阶段，逐步向上市推进，年获批孤儿药数量也显著增长。这有望改变很多罕见病患者可选择药物极少或无药可治的困境。